MALADIE RARE
LA SARCOÏDOSE
LA VOIX DES RARES
ASSOCIATION NATIONALE,
EUROPEENNE, INTERNATIONALE
la sarcoïdose est une maladie Multisystémique affectant plusieurs organes du corps.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire caractérisée par le développement et la croissance de minuscules morceaux de cellules appelé granulomes.
Si ces minuscules granulomes se développent et se regroupent dans un organe ils peuvent affecter la structure et la fonction de l'organe. Au fil du temps, cela peut entraîner des cicatrices permanentes ou un épaississement de l'organe tissu(également appelé fibrose).
Bien que les granulomes peuvent être trouvés dans presque n'importe quelle partie du corps, ils se produisent le plus souvent dans les poumons et ganglions. Les signes et les symptômes de la sarcoïdose varient en fonction de l'emplacement des granulomes et de la gravité de la maladie. La cause exacte de la sarcoïdose est mal comprise.
Définition:
Une cellule est le bloc de construction de base des êtres vivants. Toutes les cellules peuvent être triées en deux groupes: les eucaryotes et les procaryotes. Un eucaryote a un noyau et les organites liés à la membrane, contrairement à un procaryote. Les plantes et les animaux sont constitués de nombreuses cellules eucaryotes, tandis que de nombreux microbes, tels que des bactéries, consistent en des cellules individuelles. On estime qu'un corps humain adulte contient entre 10 et 100 billions de cellules.
Définition:
Un noyau est lié à la membrane organelle qui contient une cellule de chromosomes. Pores dans la membrane nucléaire permettre le passage de molécules dans et hors du noyau.
Définition:
Un organite est une structure subcellulaire qui a un ou plusieurs travaux spécifiques à effectuer dans la cellule, un peu comme un organe fait dans le corps. Parmi les organites cellulaires les plus importants sont les noyaux, qui stockent des informations génétiques;mitochondrie, qui produisent de l'énergie chimique; etribosomes, qui assemblent protéines.
Définition:
Un chromosome est un ensemble organisé de ADN trouvé dans le noyau du cellule. Différents organismes ont des nombres différents de chromosomes. Les humains ont 23 paires de chromosomes - 22 paires de chromosomes numérotés, appelés autosomes et une paire de chromosomes sexuels, X et Y. Chaque parent apporte un chromosome à chaque paire de sorte que la progéniture obtienne la moitié de leurs chromosomes de leur mère et la moitié de leur père.
Définition:
En biologie, un organe (du latin "organum" signifiant un instrument ou un outil) est une collection de tissus qui forment structurellement une unité fonctionnelle spécialisée pour effectuer une fonction particulière. Votre cœur, vos reins et vos poumons sont des exemples d'organes.
Dans de nombreux cas, le traitement n'est pas nécessaire et la sarcoïdose disparaît d'elle-même. Cependant, des thérapies telles que corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des médicaments antipaludiques, sont disponibles pour contrôler les symptômes, prévenir les complications et améliorer les résultats.
Bien que beaucoup de personnes atteintes de sarcoïdose présentent très peu ou pas de symptômes de la maladie, d'autres subissent des effets graves qui peuvent interférer avec la vie quotidienne. Lorsqu'ils sont présents, les signes et les symptômes varient en fonction de l'emplacement des granulomes et de la gravité de la maladie.
Au moment du diagnostic, beaucoup de personnes affectées par la sarcoïdose ont un ensemble classique de signes décrits en tant que syndrome de Lofgren :
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Fièvre
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Agrandi ganglions
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Articulations enflées et douloureuses
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Erythème noueux
Parce que les personnes touchées ont souvent une atteinte pulmonaire, d'autres symptômes communs incluent un essoufflement ( dyspnée ), une toux persistante et des douleurs thoraciques.
Les personnes atteintes de la sarcoïdose peuvent également éprouver:
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Fatigue
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Perte de poids
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Éruptions cutanées, ulcères ou décoloration
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Foie ou rate dilaté
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Problèmes de vision, sécheresse oculaire ou irritation
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Maux de tête, crises d'épilepsie ou faiblesse d'un côté du visage
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Douleurs et douleurs dans les muscles et les os
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Battements cardiaques anormaux
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Calculs rénaux
L'épilepsie
Une crise est une activité électrique anormale dans le cerveau qui peut entraîner des mouvements corporels soudains et incontrôlés et des changements de comportement et parfois une perte de conscience. Certaines crises ont des symptômes plus légers et peuvent même ne pas être remarqués. Les convulsions peuvent être causées par des blessures, des infections, des fièvres élevées ou une maladie sous-jacente. Une personne avec des crises récurrentes est dit avoir épilepsie.
Définition: L'épilepsie est un trouble du cerveau dans lequel les gens ont récurrents crises d'épilepsie. Il est causé par une perturbation du nerf cellule activité dans le cerveau. Pendant la crise, la personne peut ressentir ou agir différemment. Les signes et les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent regarder aveuglément lorsqu'elles ont une crise, alors que d'autres peuvent se contracter.
Poumons
Les poumons sont l'organe le plus souvent atteint dans la sarcoïdose. Quatre-vingt-dix pour cent ou plus des personnes atteintes de sarcoïdose ont une atteinte pulmonaire, qu'elles présentent ou non des symptômes. Les symptômes spécifiques de la sarcoïdose affectant les poumons comprennent:
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Toux sèche
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Difficulté à respirer, respiration sifflante ou douleur avec respiration
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Douleur thoracique, oppression ou inconfort
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Cracher du sang (ce qui est rare), en particulier dans les premiers stades de la sarcoïdose.
Il y a beaucoup de problèmes qui peuvent être causés par la sarcoïdose touchant les poumons, habituellement seulement dans les cas les plus graves. Ces problèmes comprennent:
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Fibrose pulmonaire: cicatrisation qui se produit dans les poumons à la suite d'une inflammation ou d'une formation de granulome non traitée ou inébranlable. Comme le tissu cicatriciel s'accumule dans les parois des sacs aériens dans les poumons, il peut être difficile pour l'oxygène d'entrer dans votre sang au fil du temps, ce qui entraîne une réduction des niveaux d'oxygène dans le sang et un essoufflement. La fibrose pulmonaire appartient à un plus grand groupe de maladies pulmonaires appelées «maladies pulmonaires interstitielles», une autre façon dont votre médecin pourrait se référer à votre état.
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Maladie fibrokystique : une forme avancée de maladie pulmonaire dans laquelle les cicatrices bloquent les voies respiratoires dans un ou deux poumons
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L'hypertension pulmonaire: une condition dans laquelle le tissu cicatriciel rétrécit ou bloque les artères dans les poumons, provoquant une pression artérielle élevée. L'hypertension, également connue sous le nom d'hypertension, force le coeur à travailler plus fort pour pomper le sang à travers les vaisseaux. Au fil du temps, le muscle cardiaque s'accumule et s'affaiblit, ce qui entrave sa capacité à fournir de l'oxygène aux poumons et à d'autres parties du corps.
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Bronchectasie: état dans lequel les parois des bronches, ou les voies respiratoires dans les poumons, s'épaississent en raison d'une inflammation chronique / formation de granulomes. Au fil du temps, les bronches deviennent incapables de dégager le mucus. Le mucus s'accumule alors, créant un environnement où les bactéries se développeront. Au fil du temps, les voies respiratoires deviennent enflammées, étirées et cicatrisées, ce qui rend plus difficile la circulation de l'air à travers les poumons.
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Aspergillome: une touffe de champignon qui se forme dans les cicatrices pulmonaires cicatrisées et les voies aériennes élargies, et peut causer des saignements dans les poumons.
Nœuds lymphatiques
La sarcoïdose affecte les ganglions lymphatiques chez jusqu'à 90% des personnes atteintes de la maladie. Les ganglions lymphatiques sont des glandes présentes dans tout le corps qui produisent et stockent les globules blancs. Lorsque l'inflammation de la sarcoïdose cible ces glandes, elles deviennent hypertrophiées. Les ganglions lymphatiques enflés peuvent être inconfortables, mais ils causent rarement des problèmes médicaux à moins qu'ils ne s'appuient sur les organes ou les vaisseaux sanguins.
Le plus souvent, ce sont les ganglions lymphatiques de la poitrine qui sont affectés, mais cela peut être difficile à détecter sans radiographie. Certains des autres endroits touchés par des ganglions lymphatiques hypertrophiés (ils apparaissent comme des masses gonflées) comprennent:
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Cou
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Sous le menton
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Aisselle
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Aine
Contrairement au rhume ou à la grippe, les ganglions lymphatiques enflés dans ces zones ne sont généralement pas tendres lorsqu'ils sont associés à la sarcoïdose.
Peau
Environ un quart des personnes atteintes de sarcoïdose développeront des problèmes de peau liés à la maladie. Souvent, ces problèmes de peau peuvent indiquer la gravité du cas de sarcoïdose.
Les problèmes de peau peuvent inclure:
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Erythème noueux , qui provoque des bosses surélevées, rouges et tendres sur la peau, généralement sur le devant des jambes. Les articulations proches sont souvent enflées et douloureuses. L'érythème noueux disparaît généralement d'elle-même en six à huit semaines, même sans traitement. Souvent, la présence d'érythème noueux est un bon signe, indiquant le type de sarcoïdose qui disparaît également après quelques mois ou quelques années.
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Le lupus pernio , qui est une affection cutanée rare qui provoque la formation de bosses violentes et violacées sur les joues, le nez, les lèvres et / ou les oreilles. Ces bosses ne disparaissent pas d'elles-mêmes et reviennent souvent lorsque le traitement est arrêté. Ils sont généralement associés à la sarcoïdose chronique. Dans certains cas, les plaies sont défigurantes et peuvent endommager le cartilage et l'os sous-jacents.
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D'autres bosses sur ou sous la peau, des éruptions cutanées, des plaies, des desquamations et / ou des changements de cicatrices ou de tatouages anciens qui ne disparaissent pas et qui sont rarement douloureux ou qui démangent. Ces problèmes de peau sont associés au type de sarcoïdose qui dure longtemps.
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Les yeux
Sarcoïdose affecte les yeux dans un quart ou plus des personnes atteintes de la maladie. Dans de nombreux cas, ces problèmes disparaissent d'eux-mêmes en un an. De nombreux problèmes oculaires peuvent être traités avec différentes options.
Les symptômes oculaires peuvent inclure:
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Brûlure, démangeaisons et / ou douleur
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Sécheresse
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Déchirure
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les yeux rouges
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Problèmes de vision, tels que voir des points noirs ou avoir une vision floue
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Sensibilité à la lumière
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Petites bosses jaune pâle sur l'œil
Les problèmes oculaires causés par la sarcoïdose peuvent inclure:
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L'uvéite (le problème oculaire le plus fréquent), qui est une inflammation de la membrane moyenne - ou de l'uvée - de l'œil.
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Syndrome de l'œil sec (également appelé kératoconjonctivite), qui survient lorsque les canaux lacrymaux sont bloqués par une inflammation.
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L'élargissement de la glande lacrymale (également appelée élargissement de la glande lacrymale), qui se produit lorsque les glandes lacrymales sont enflées par l'inflammation et les granulomes.
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Le glaucome, la cataracte et la cécité sont des problèmes rares mais graves qui peuvent survenir si l'uvéite n'est pas traitée.
Cœur
Les chercheurs estiment que la sarcoïdose cardiaque, ou sarcoïdose cardiaque, touche plus de 10% des personnes atteintes de sarcoïdose aux États-Unis, et peut-être même 25%. Parce que les problèmes cardiaques peuvent être très graves, toute personne atteinte de sarcoïdose doit subir un test de dépistage de la sarcoïdose cardiaque.
Certaines personnes ayant une atteinte cardiaque peuvent remarquer des symptômes, mais beaucoup de gens ne ressentiront aucun effet évident, même dans une maladie en phase terminale.
Les symptômes cardiaques peuvent inclure:
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Battements de coeur irréguliers, qui peuvent ressembler à des palpitations et / ou à des battements sautés
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Essoufflement, toux, oppression thoracique et / ou respiration sifflante (bien que ces symptômes puissent aussi être associés à des problèmes pulmonaires)
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Gonflement dans les jambes, qui se produit généralement seulement dans la sarcoïdose du
coeur au stade avancé -
Se sentir étourdi ou évanoui
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Les problèmes causés par la sarcoïdose cardiaque peuvent inclure:
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Les arythmies , qui sont des battements de coeur anormaux ou des rythmes.
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Blocs de coeur , qui sont le blocage des impulsions électriques qui régulent la fréquence cardiaque, ce qui entrave le flux sanguin vers le reste du corps.
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Insuffisance cardiaque , qui survient lorsque le cœur est incapable de pomper suffisamment de sang dans le corps, ce qui fait reculer le sang et le liquide dans les poumons et ailleurs.
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Péricardite , qui, bien que rare, peut provoquer une inflammation de la couverture du cœur, ainsi que des douleurs thoraciques.
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Problèmes de valve cardiaque , qui peuvent empêcher le sang de circuler correctement dans le cœur.
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Les crises cardiaques , qui peuvent se produire lorsqu'un blocage empêche le sang et l'oxygène d'atteindre une partie du cœur.
Cerveau et système nerveux
La sarcoïdose affecte le cerveau et le système nerveux dans 15% des cas. Bien qu'il puisse affecter presque n'importe quelle partie du système nerveux, les nerfs crâniens, qui sont des nerfs importants à la base du cerveau, sont couramment impliqués.
Les symptômes du cerveau et du système nerveux peuvent inclure:
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La paralysie faciale (également appelée paralysie de Bell), qui provoque un affaissement et / ou une paralysie d'un côté du visage (le symptôme le plus courant du système nerveux)
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Maux de tête
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Douleur oculaire et rougeur
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Vision floue ou double
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Cécité
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Faiblesse, engourdissement, picotement et / ou douleur au visage, aux bras et / ou aux jambes
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Paralysie des bras et / ou des jambes
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Saisies
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Comportement et changements d'humeur, irritabilité, perte de mémoire et hallucinations (qui sont rares)
Les problèmes causés par la sarcoïdose du système nerveux peuvent inclure:
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L'inflammation du nerf et / ou des dommages , ce qui entraîne de nombreux symptômes décrits ci-dessus, selon les nerfs qui sont touchés. Par exemple, la paralysie faciale est le résultat d'une lésion d'un nerf ou de nerfs à la base du cerveau.
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La neuropathie périphérique , qui est une condition qui altère la capacité des nerfs à transmettre des messages entre le cerveau et la moelle épinière et le reste du corps. Il peut causer la faiblesse et l'engourdissement décrits précédemment.
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Des masses de granulomes dans les méninges , ou plus rarement dans le cerveau, qui provoquent les maux de tête, les problèmes de vision et la faiblesse musculaire décrits précédemment. Ces masses peuvent également provoquer une méningite, une hydrocéphalie, des troubles neuroendocriniens et un coma (voir ci-dessous).
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La méningite , qui est l'inflammation des méninges, les membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière.
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Hydrocéphalie , qui est l'excès de liquide céphalorachidien dans le crâne. Cela peut survenir avec ou après une méningite.
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Les troubles neuroendocriniens , qui affectent la façon dont les systèmes nerveux et endocrinien interagissent (le système endocrinien fabrique et sécrète des hormones). Lorsque la sarcoïdose endommage une zone à la base du cerveau appelée l'hypothalamus, elle peut entraîner des troubles neuroendocriniens, tels que l'hypopituitarisme (une glande hypophysaire sous-active).
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Coma , bien que ce soit rare.
Os, articulations et muscles
Sarcoïdose affecte les os et les articulations chez jusqu'à un tiers des personnes qui ont la maladie. Des granulomes peuvent même se former dans la moelle osseuse, un problème qui survient dans 10% des cas. Les symptômes musculaires sont un peu moins fréquents que les symptômes osseux.
Les symptômes musculo-squelettiques pourraient inclure:
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L'arthrite précoce , qui provoque une douleur, une raideur et / ou un gonflement des articulations qui survient habituellement au cours des six premiers mois de la maladie, survient soudainement dans l'une ou les deux chevilles et / ou les pieds, parfois avec les genoux, les orteils, les doigts, les poignets et / ou les articulations du coude. Il accompagne souvent l'érythème noueux (décrit précédemment dans SKIN), et il disparaît généralement d'lui-même en quelques semaines ou quelques mois.
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L'arthrite tardive , qui survient habituellement six mois ou plus après le développement de la sarcoïdose, est moins douloureuse et affecte moins les articulations que l'arthrite précoce (généralement les genoux et / ou les chevilles, parfois les doigts ou les orteils). Il est souvent associé à des symptômes cutanés chroniques (décrits précédemment dans SKIN) plutôt qu'à un érythème noueux. Ce type d'arthrite peut durer longtemps, durer toute une vie ou aller et venir. Il ne disparaît généralement pas pour de bon sans traitement comme l'arthrite précoce. Il peut causer des lésions articulaires permanentes et doit être traité même s'il n'est pas douloureux.
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Kystes osseux (qui sont rares)
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Douleurs musculaires ou douleurs musculaires (également appelées myalgies)
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Faiblesse musculaire
Les problèmes causés par la sarcoïdose musculo-squelettique peuvent inclure:
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Dommages osseux et articulaires permanents , qui se produisent à partir de la formation de granulomes et de kystes sur les os ou de l'arthrite chronique. De tels dommages sont rares, mais quand ils se produisent, ils affectent souvent les mains.
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L'amincissement osseux (aussi appelé densité osseuse faible ou ostéopénie), qui se produit lorsque des trous microscopiques se développent dans les os, ce qui les rend plus faibles et plus enclins à la fracture.
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La myopathie chronique , qui est un terme général pour la faiblesse musculaire ou une maladie musculaire qui dure longtemps ou toute une vie. C'est rare, mais quand cela arrive, il est plus susceptible d'affecter les femmes.
Rate
La rate est un gros organe sur le côté gauche du corps sous les côtes qui produit et filtre les globules rouges et certains types de globules blancs. Avec les ganglions lymphatiques, la rate fait partie du système lymphatique, qui régule les cellules sanguines et joue un rôle dans l'immunité.
La sarcoïdose de la rate ne provoque généralement pas de symptômes, mais les symptômes possibles peuvent inclure:
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Douleur sur le côté supérieur gauche sous les côtes
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Une sensation de pression dans la même zone
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Se sentir fatigué
Certains des problèmes que la sarcoïdose peut causer quand elle affecte la rate incluent:
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L'élargissement de la rate (également appelé splénomégalie), qui se produit lorsque l'inflammation et la formation de granulomes provoquent le gonflement de la rate.
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L'anémie , qui survient lorsque le sang ne contient pas suffisamment de globules rouges sains pour transporter suffisamment d'oxygène dans les tissus de l'organisme et causer de la fatigue.
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La leucopénie , qui survient lorsqu'il n'y a pas assez de globules blancs circulant dans le corps, et rend le corps vulnérable aux infections.
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Thrombocytopénie , qui se produit lorsque le corps n'a pas assez de plaquettes sanguines circulantes nécessaires à la coagulation du sang.
Définition:
La thrombocytopénie est une affection dans laquelle le sang ne contient pas assez plaquettes pour aider à coaguler efficacement. Cela peut entraîner une blessure qui ne guérit pas correctement. La thrombocytopénie peut être causée par le fait que la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de plaquettes. Les options de traitement peuvent inclure des transfusions de plaquettes.
Définition:
Les plaquettes sont un type de cellule dans le sang et la rate. Ces cellules qui sont impliquées dans la coagulation. Trop ou trop peu de plaquettes peuvent affecter l'efficacité avec laquelle le cœur peut pomper le sang dans tout le corps ou avec quelle rapidité les caillots sanguins et les plaies cicatrisent.
Foie
Entre 50 et 80 pour cent des personnes atteintes de sarcoïdose développent des granulomes dans le foie. Cependant, la maladie provoque rarement des problèmes hépatiques graves, et la plupart des gens ne réalisent même pas quand leur foie est affecté.
Les symptômes hépatiques peuvent inclure:
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Fièvre
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Se sentir fatigué ou fatigué
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La peau qui gratte
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Jaunisse, qui fait paraître la peau et les yeux un peu jaunes
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Douleur sur le côté supérieur droit sous les côtes
Les problèmes de foie causés par la sarcoïdose pourraient inclure:
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L'hypertrophie hépatique (également appelée hépatomégalie), qui survient lorsque l'inflammation et les granulomes du foie la font gonfler.
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Des niveaux anormaux d'enzymes hépatiques , ce qui est un problème courant, mais rarement grave.
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L'hypertension portale , qui est une complication rare définie comme l'hypertension artérielle dans le vaisseau sanguin principal qui transporte le sang vers le foie. Lorsque la pression exercée sur cette veine empêche le flux sanguin normal, le sang doit retourner dans le cœur par les autres vaisseaux sanguins. Ces vaisseaux sanguins deviennent enflés et fragiles en raison de la charge supplémentaire.
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La cirrhose , qui est une maladie rare qui se produit lorsque l'inflammation et les granulomes cicatrisent le foie.
Reins et tractus urinaire
Sarcoïdose attaque rarement les reins directement. Cependant, la sarcoïdose peut provoquer une surproduction de vitamine D, qui à son tour fait absorber trop de calcium et peut conduire à des calculs rénaux.
Bien qu'ils soient rares dans la sarcoïdose, les calculs rénaux peuvent être douloureux lorsqu'ils se détachent du rein et passent dans la vessie. Il est donc conseillé aux patients de vérifier l'excès de calcium avant que les calculs rénaux ne se développent.
Les symptômes du rein et des voies urinaires comprennent:
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Douleur dans le dos ou le côté, juste sous les côtes, qui peut être causée par de gros calculs rénaux.
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Une envie accrue d'uriner, qui est également causée par des calculs rénaux.
Les problèmes rénaux causés par la sarcoïdose pourraient inclure:
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Trop de calcium dans le sang (aussi appelé hypercalcémie), qui touche environ 10% des personnes atteintes de sarcoïdose.
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Trop de calcium dans l'urine (aussi appelée hypercalciurie), qui survient chez environ un tiers des personnes atteintes de sarcoïdose.
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Les calculs rénaux , qui sont assez rares.
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Perte de la fonction rénale ou de l'insuffisance rénale , qui est souvent due à des niveaux excessifs de calcium dans le sang ou l'urine.
Système reproducteur
sarcoïdose peut affecter le système reproducteur masculin, en particulier les testicules, et peut causer l'infertilité masculine. La maladie affecte rarement l'appareil reproducteur féminin. Sarcoïdose ne pas augmenter le risque de complications pendant la grossesse; Cependant, la maladie peut s'aggraver après la naissance de l'enfant. Par conséquent, une radiographie pulmonaire est recommandée pour les femmes avec la sarcoïdose dans les six mois qui suivent l'accouchement.
Glandes salivaires
Sarcoïdose provoque l'élargissement des glandes salivaires chez certaines personnes. Cette inflammation est parfois douloureuse et peut provoquer une sécheresse buccale. Cela peut aussi faire gonfler les joues. Ces symptômes ne sont pas sérieux, et ils sont habituellement traitables.
Sinus
La sarcoïdose peut également provoquer une inflammation des sinus (appelée sinusite). Les symptômes comprennent un écoulement nasal, une congestion nasale et une douleur aux sinus ou un mal de tête. La sinusite associée à la sarcoïdose est souvent chronique et peut être très gênante, même si elle est rarement grave. Les médicaments peuvent soulager certains des symptômes.
Centre d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares (GARD)
SYNDROME DE LÖFGREN
Il s’agit de la sarcoïdose aiguë (révélatrice dans 5 à 10 % des cas) qui atteint souvent la femme. Il associe classiquement : érythème noueux (figure 18.1) :
il est typique et évolue sans séquelles, spontanément ou grâce à un traitement par repos, antalgique et anti-inflammatoire non stéroïdien.
La biopsie cutanée de la nouure est aspécifique et n’a aucun intérêt ; atteinte articulaire : le plus souvent, il s’agit d’une oligo- ou polyarthrite fébrile, aiguë et symétrique, touchant les grosses et moyennes articulations des membres inférieurs (chevilles et genoux). L’atteinte bilatérale des chevilles est quasi constante et se distingue par une augmentation de volume liée à l’arthrite, aux ténosynovites et à l’infiltration du tissu péri-articulaire (figure 18.2). Les radiographies articulaires sont normales.
La biopsie synoviale à ce stade est souvent aspécifique et n’est pas indiquée, adénopathies hilaires bilatérales asymptomatiques et non compressives :
la radiographie du thorax montre un stade I dans 80 % des cas. Parfois, apparaît un infiltrat pulmonaire (stade II).