MALADIE RARE
NATIONALE, EUROPEENNE, INTERNATIONALE
LA SARCOÏDOSE
Causes de la sarcoïdose
Aujourd’hui il n'y a pas de consensus sur la(les) cause(s) de la sarcoïdose. Il est clair cependant, que la maladie résulte d’une réponse immunitaire anormale à un antigène non identifié chez des individus génétiquement prédisposés. Parmi les antigènes possiblement impliqués dans l’apparition de la maladie, des agents environnementaux et différents microorganismes sont communément cités.
Facteurs génétiques
La prédisposition génétique joue un rôle important dans l’apparition de la maladie, ainsi 5-19% % des cas de sarcoïdose correspondent à des formes familiales. Les gènes de susceptibilité incluent notamment BTNL2 et le locus HLA-DRB1.
Exposition à des agents environnementaux
Le rôle de différents agents environnementaux est supporté par la survenue de la maladie durant la saison hivernale, l’association avec certains métiers (professionnels santé, militaires, agriculteurs, pompiers) et l’exposition chronique au béryllium plaident.
Microorganismes
Des microorganismes comme le Propionibactérium acnes (bactérie spécifique de l’acné) et les mycobactéries (bactéries responsables de la tuberculose et des infections respiratoires et cutanées) seraient associés avec l’apparition de la maladie. En effet, des études récentes ont mise en évidence la présence de Propionibactérium acnes dans les granulomes de la sarcoïdose.
De l’ADN mycobactérien a été aussi retrouvé en pourcentages variables dans les granulomes sarcoïdiens, en l’absence d’infection active. En effet, de nombreuses similitudes cliniques, biologiques et histologiques existent entre la sarcoïdose et certaines formes de tuberculose.
Références
1. Negi M1, Takemura T, Guzman J.et al. Localization of propionibacterium acnes in granulomas supports a possible etiologic link between sarcoidosis and the bacterium. Mod Pathol. 2012 ; DOI:10.1038/modpathol.2012.80
2. Chen ES1, Moller DR. Etiologies of Sarcoidosis. Clin Rev Allergy Immunol. 2015; DOI:10.1007/s12016-015-8481-z
3. Saidha S, Sotirchos ES, Eckstein C. Etiology of sarcoidosis: does infection play a role? Yale J Biol Med. 2012 ; 85(1):133-41.
Glossaire
Antigène
Les antigènes sont des molécules reconnues comme étrangères à un organisme. Leur présence dans une cellule provoque une réaction après leur reconnaissance, la fabrication d'anticorps permettant de lutter et de détruire ces antigènes. L'antigène provoque donc une réaction immunitaire. Ils sont également responsables de réactions allergiques.
Gène
Segment d'ADN (acide désoxyribonucléique) conditionnant la synthèse d'une ou de plusieurs protéines et, donc, la manifestation et la transmission d'un caractère héréditaire déterminé. Les gènes sont essentiellement portés par les chromosomes contenus dans le noyau cellulaire, et dans certains cas dans les mitochondries (organelle cytoplasmique responsable du métabolisme énergétique de la cellule).
Locus
Emplacement occupé, sur un chromosome, par un gène ou un groupe de gènes.
Granulome
Il s’agit d’une réaction inflammatoire chronique provoquée par des agents infectieux (bactéries, virus, parasites) ou non infectieux (silice, béryllium, acide hyaluronique,..) Elle est constituée d’une prédominance d’histiocytes, de lymphocytes et de fibroblastes. Des granulomes peuvent être observés dans différentes maladies (i.e. sarcoïdose, tuberculose, maladie de Crohn, ..)
Histiocyte
Cellule du système immunitaire présente dans le tissu conjonctif (tissu de soutien). Sa fonction essentielle est de phagocyter des grosses et des petites particules (agents infectieux ou non infectieux).
Lymphocytes
Leucocytes (globules blanc) jouant un rôle majeur dans le système immunitaire. On distingue deux lignées lymphocytaires différentes : les lymphocytes B et T.
Fibroblaste
Cellule présente dans les différents tissus conjonctifs de l’organisme (peau, tendon, cartilage, ..) Elle synthétise les fibres constituant le tissu conjonctif (collagène, élastine, réticuline).
Symptômes les plus fréquents
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Essoufflement et toux sèche.
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Sensation d’oppression et douleurs dans la cage thoracique.
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Symptômes grippaux et douleurs articulaires.
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Rougeurs cutanées aux bras et aux jambes.
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Irritation des yeux et troubles visuels.
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Gonflement des ganglions du cou.
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Fatigue généralisée et limitation des capacités physiques.
Comment diagnostique-t-on la sarcoïdose?
Parce que la sarcoïdose est rare et qu’elle présente des symptômes peu explicites et très divers, faisant penser à d’autres maladies, il peut s’écouler des mois ou des années avant qu’un diagnostic soit établi.
D’où l’importance d’une étroite collaboration entre le médecin traitant, les pneumologues et les spécialistes de la sarcoïdose.
La consultation des pneumopathies interstitielles et maladies pulmonaires rares du Centre hospitalier qui fournit des services très spécialisés pour le diagnostic comme pour le traitement de la sarcoïdose.
Les stades de la sarcoïdose pulmonaire
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Stade I: Gonflement symétrique des ganglions lymphatiques du thorax sans atteinte visible du tissu pulmonaire.
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Stade II: Gonflement bilatéral des ganglions lymphatiques du thorax avec formation diffuse de granulomes dans le tissu pulmonaire.
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Stade III: Atteinte pulmonaire sans gonflement des ganglions lymphatiques du thorax.
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Stade IV: Fibrose cicatricielle du tissu pulmonaire avec perte de fonction des poumons.
Comment survient cette maladie?
La sarcoïdose n’est pas contagieuse. L’origine, l’apparition et les différentes formes de la sarcoïdose sont à ce jour une énigme qu’essayent de résoudre des chercheurs du monde entier. Il s’agit probablement d’une réaction de défense du système immunitaire contre un ou plusieurs facteurs déclenchants encore inconnus. Toutefois, on a récemment découvert une prédisposition génétique à la sarcoïdose.
Evolution et thérapies
La forme aiguë de la sarcoïdose débute le plus souvent par un gonflement des ganglions lymphatiques et des symptômes pseudo-grippaux. On utilise parfois des analgésiques anti-inflammatoires et on réserve l’emploi de la cortisone aux symptômes les plus sévères.
La maladie disparaît spontanément dans 80 à 90% des cas (la sarcoïdose est en sommeil).
Le suivi de son évolution est mensuel ou trimestriel au départ, puis à intervalles plus éloignés.
La forme chronique débute insidieusement, par des symptômes très divers selon les individus. Elle n’est souvent diagnostiquée que par hasard. La maladie peut disparaître d’elle-même (en sommeil soit inactif), ou progresser, parfois de manière fatale.
Le traitement débute le plus souvent par l’administration de cortisone. Pour en minimiser les effets secondaires à long terme, on diminue ensuite sa dose et, en cas de nécessité, on lui associe des immunosuppresseurs, selon le stade du patient et les symptômes. Les spécialistes de la maladie choisissent et adaptent le traitement selon la situation. Un traitement global, impliquant respiration et mobilité ainsi que des exercices de détente et de réduction du stress, améliore la qualité de vie des malades.
L’évolution de la sarcoïdose doit être suivie de près, pendant au moins trois ans après la fin du traitement car des rechutes sont possibles.
Il est donc important d’évaluer rapidement l’atteinte des autres organes à l’aide des examens suivants :
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examen cardiaque et électrocardiogramme (examens du coeur)
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examen ophtalmologique (examen des yeux)
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bilan rénal (examen des reins) examen neurologique (examen du systéme nerveux)
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examen neurologique (examen du système nerveux)
Traitements
La majorité des personnes atteintes de sarcoïdose sont en rémission sans aucune forme de traitement. Il est indiqué en fonction de l’évolution de la maladie et des risques encourus par l'organe touché. Le traitement de la sarcoïdose vise à ralentir, voire même arrêter, la formation de granulomes et soulager les différents malaises selon les symptômes.
Les différents médicaments utilisés à cet effet sont issus de plusieurs classes :
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corticostéroides (anti-inflammatoires de type cortisone)
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agents cytotoxiques
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immunomodulateurs (traitement qui stimule ou freine les réactions du système immunitaire)
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certains antibiotiques
La cortisone en comprimés sévère le traitement initial de choix. Lors d’une atteinte plus sévère et persistante, le médecin pourra ajouter à la corticothérapie un type de médicament d’une classe différente. Dú au nombreux effets secondaires que comportent ces médicaments, la décision de les rajouter au traitement initial tiendra compte du rapport bénéfice/ risque. Une surveillance étroite peut être conseillée par le médecin. Dans le cas où l’atteinte pulmonaire ou cardiaque sévère trés sérieuse, la transplantation pulmonaire ou cardiaque peut être envisagée.
Durant la période de la grossesse, la corticothérapie peut être poursuivie, ce qui n’est pas le cas pour tous les autres médicaments. Une amélioration des symptômes est souvent visible pendant la grossesse mais une détérioration peut survenir après l’accouchement.
De quoi les malades souffrent-ils le plus?
La sarcoïdose peut fortement affecter la qualité de vie. Le traitement de cortisone peut avoir d’importants effets secondaires. Dans les cas graves de sarcoïdose pulmonaire, il faut un apport d’oxygène.
L’incertitude est aussi très pesante et l’évolution vers la chronicité n’est pas prévisible. Il y a des phases transitoires de récupération, mais on ne sait jamais où on en est.
Comment peut-on améliorer les traitements?
Il faut que la recherche progresse pour comprendre l’apparition de la maladie, améliorer son traitement et éviter les complications. Notre association entretient des contacts avec les médecins et s’engage pour faire mieux connaître cette maladie rare, avec le soutien des partenaires.
Conseils et prévention
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NE PAS FUMER (pour ne pas endommager davantage le système respiratoire)
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éviter les poussiéres chimiques et autres agents susceptibles d’irriter les poumons
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bien s’alimenter
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demeurer actif sans toutefois s’épuiser
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minimiser l’exposition directe aux rayons du soleil, car l’exposition au soleil peut entraîner une accumulation de calcium dans le sang et causer des affections rénales.
