MALADIE RARE
LA SARCOÏDOSE
NATIONALE, EUROPEENNE, INTERNATIONALE
Niveaux élevés de calcium dans le sang, cicatrisation sur le cuir chevelu, insuffisance rénale rare dans les cas de sarcoïdose
« Hypercalcémie symptomatique et alopécie cicatricielle comme caractéristiques de présentation de la sarcoïdose »
La sarcoïdose est une maladie granulomateuse multisystémique affectant le plus souvent les poumons, les ganglions lymphatiques et les yeux. L'atteinte cutanée se produit dans environ 25% à 35% des cas, le cuir chevelu étant rarement atteint. Le métabolisme anormal du calcium est associé à la sarcoïdose et à d'autres troubles granulomateux et se manifeste le plus souvent par une hypercalciurie (40% -60%) et, moins fréquemment, une hypercalcémie (10% -20%). L'hypercalcémie symptomatique est inhabituelle, se manifestant chez <5% des patients atteints de sarcoïdose, et entraîne rarement des lésions rénales. Nous rapportons ici un cas de sarcoïdose présentant une hypercalcémie symptomatique sévère (> 14 mg / dL, 3,5 mmol / L), une alopécie cicatricielle et une insuffisance rénale aiguë sur chronique.
RAPPORT DE CAS
Une femme noire de 60 ans souffrant d'hypertension, de bronchite chronique, de déficience intellectuelle et de schizophrénie s'est présentée au service des urgences pour une faiblesse motrice et un état mental altéré. L'aidant du patient a signalé une toux improductive qui s'aggrave, de la confusion et une faiblesse musculaire progressive empêchant le patient de sortir du lit. Il n'y avait pas de fièvre, de frissons, de sueurs nocturnes, d'hémoptysie, de contacts avec des malades, de voyages récents ou de maladie rénale chronique. Ses médicaments comprenaient de la quétiapine, du citalopram, du bupropion, de l'hydrochlorothiazide, du lisinopril et de la clonidine.
L'examen physique était significatif pour une grande plaque squameuse (20 cm) avec dépression centrale et alopécie cicatricielle sur le cuir chevelu pariétotemporal droit, plus une plaque squameuse plus petite de 4 cm avec alopécie associée sur le cuir chevelu frontal gauche (présent depuis> 15 ans) ( Figure 1) .
Une respiration sifflante bilatérale et des craquements sur le poumon droit ont également été notés. Les cultures bactériennes, fongiques et d'expectoration pour la tuberculose étaient négatives. L'électrophorèse du sérum et des protéines a mis en évidence un pic M avec ensuite des chaînes légères kappa et lambda normales et un panel d'immunofixation. D'autres résultats de laboratoire sont présentés dans le tableau 1 .
La tomodensitométrie de la poitrine a révélé des nodules pulmonaires, des ganglions lymphatiques hilaires et médiastinaux calcifiés et une sténose trachéo-bronchique.
Le patient a débuté avec des fluides intraveineux (solution saline normale à 0,9%) et de la calcitonine (200 unités par jour). Des agents néphrotoxiques (p. Ex. L'hydrochlorothiazide et le lisinopril) ont été retenus, et le patient a été admis sur le plancher de la pharmacie. Une bronchoscopie subséquente avec biopsie transbronchique a montré des cellules géantes multinucléées associées à une calcification concentrique stratifiée (corps de Schaumann).
La biopsie de la grosse lésion du cuir chevelu a démontré une inflammation granulomateuse dermique sans caséification (Figure 2) . Les taches fongiques et acido-résistantes étaient négatives et aucune matière étrangère polarisable n'était présente. L'échographie rénale a montré une échogénicité corticale rénale bilatérale sans hydronéphrose.
Le diagnostic de sarcoïdose a été confirmé. Le patient a été traité avec Solu-Medrol (40 mg par voie intraveineuse toutes les 8 heures) avec une hydratation continue en douceur et de la calcitonine (200 unités par jour). Au cours des onze jours d'hospitalisation, son taux sérique de calcium s'est amélioré à 10,6 mg / dL (2,64 mmol / L) et la créatinine à 2,48 mg / dL (219,23 μmol / L) à la sortie. Le patient a été libéré sur une dose de prednisone tapering initiée à 60 mgs. Elle a été référée à la pneumologie et son médecin de soins primaires pour le suivi.
La sarcoïdose du cuir chevelu peut se présenter avec des morphologies variables, y compris une alopécie cicatricielle et non cicatrisante, des plaques indurées et des nodules. Les zones de perte de cheveux peuvent être localisées ou diffuses avec des bordures infiltrées associées, une atrophie, un érythème et une desquamation. Le diagnostic différentiel inclut le lichen planopilaris, le lupus érythémateux discoïde et l'alopécie cicatricielle centrifuge centrale. Le diagnostic est mieux supporté par la présence de granulomes non vasculaires sur la biopsie avec des résultats cliniques et radiologiques appropriés.
La prévalence des lésions du cuir chevelu semble être la plus élevée chez les femmes afro-américaines. La maladie systémique concomitante, particulièrement des poumons et des ganglions lymphatiques, est commune.
Le métabolisme aberrant du calcium est lié à la sarcoïdose et à d'autres troubles granulomateux en raison de l'augmentation des taux de 1,25-dihydroxy-vitamine D (OHD) active. Une hypercalcémie est rapportée chez 10% à 20% des patients atteints de sarcoïdose et est généralement asymptomatique.
Les élévations de calcium cliniquement significatives sont beaucoup moins fréquentes (5%). Une hypercalcémie peut survenir dans le contexte de concentrations inappropriées normales de OHD. Un taux d'hormone parathyroïdienne adéquatement supprimé et un niveau d'OHD normal inapproprié chez notre patient suggèrent une production extrarénale de OHD, probablement à partir de macrophages activés dans les poumons et les ganglions lymphatiques. L'hypercalcémie était probablement exacerbée par la déshydratation, les diurétiques thiazidiques et l'insuffisance rénale.
Une hypercalcémie de longue date peut entraîner une néphrocalcinose et une néphrolithiase et, moins fréquemment, une nécrose tubulaire, une inflammation tubulo-interstitielle non ganglionnaire et une insuffisance rénale. Jusqu'à un tiers des patients atteints de dysfonction rénale ont une néphrite interstitielle granulomateuse.
Une échographie rénale de nos patients a révélé des changements compatibles avec une maladie rénale impliquant principalement le parenchyme rénal, probablement attribué à des lésions rénales hypercalcémie, le dépôt granulomateuse, ou l' hypertension simplement chronique.
Malheureusement, aucune biopsie rénale n'a été réalisée pour confirmer la sarcoïdose des reins.
Une hypercalcémie symptomatique sévère associée à une sarcoïdose nécessite un traitement rapide avec hydratation et corticostéroïdes. La néphrite interstitielle granulomateuse et la dysfonction rénale dues à la sarcoïdose extrarénale répondent également aux corticostéroïdes. D'autres options thérapeutiques comprennent le kétoconazole, l'hydroxychloroquine, le méthotrexate et l'azathioprine.
Le traitement des lésions du cuir chevelu est difficile, avec des corticostéroïdes lésionnelle et / ou systémiques les plus fréquemment mis en œuvre.
Les caractéristiques uniques de ce cas comprennent l'alopécie cicatricielle secondaire à la sarcoïdose et l'hypercalcémie sévère et symptomatique en association avec l'excrétion urinaire normale du calcium, l'enzyme sérique de conversion de l'angiotensine et les niveaux de 1,25-dihydroxy vitamine D.
Bien que l'hypercalcémie et le dysfonctionnement rénal de notre patiente aient réagi aux corticostéroïdes et à l'hydratation, la fonction rénale n'était pas revenue à la normale, probablement en raison de lésions rénales chroniques. Des rechutes surviennent fréquemment, malgré une réponse initiale aux corticostéroïdes, nécessitant une surveillance continue de l'activité de la maladie.
Baylor University Medical Center
Dr. Menter rapporte des subventions et des honoraires d'AbbVie, d'Allergan, d'Amgen, de Boehringer Ingelheim, de Janssen Biotech, d'inc., De LEO Pharma, de Novartis, de Pfizer et de Xenoport; des subventions d'Anacor, Celgene, Dermira, Merck, Neothetics, Regeneron et Symbio / Maruho; et les honoraires d'Eli-Lily, Galderma et Vitae, tous en dehors de l'œuvre soumise. Aucun des auteurs n'a de conflits d'intérêt à divulguer qui sont pertinents à cet article.