MALADIE RARE
LA SARCOÏDOSE
NATIONALE, EUROPEENNE, INTERNATIONALE
Symptômes oculaires
Symptômes oculaires comme premiers signes de sarcoïdose
Un cas a récemment été rapporté chez une femme de 27 ans qui a présenté une douleur oculaire et une altération de la vision modérée comme les premiers symptômes de la sarcoïdose.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire chronique qui peut présenter plusieurs symptômes selon les tissus affectés. Dans la majorité des cas, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau sont les principaux organes affectés. Mais cela peut aussi affecter les yeux, le foie, le cœur et le cerveau etc......
La maladie se caractérise par l'accumulation de cellules immunitaires dans des structures appelées granulomes qui provoquent une inflammation et induisent une altération de la fonction des tissus affectés. La cause est inconnue.
L'implication occulaire dans la sarcoïdose
Une femme de 27 ans a présenté à son médecin de famille une douleur oculaire bilatérale qui a grimpé et diminué, la rougeur et la photophobie. Les symptômes ont progressé pendant plusieurs mois et ont été suivis d'une raideur et d'une dyspnée, ce qui a entravé ses activités de la vie quotidienne. Le médecin de famille du patient l'a renvoyée simultanément à un oto-rhino-laryngologue et à un spécialiste de la rétine.
L'acuité visuelle du patient était de 20/150 bilatéralement. L'examen du segment antérieur a montré des nodules conjonctivaux sur la surface interne de ses paupières inférieures ( Figure 1 ), les précipités kératiques, les cellules inflammatoires et l'évasement dans la chambre antérieure, et les synéchies postérieures ( Figure 2). L'examen de Fundus a montré une papillite et une periphlebite. Ces résultats oculaires étaient compatibles avec l'uvéite.
Figure 1:
Nodules conjonctivaux représentant des granulomes (flèches) chez une femme de 27 ans atteinte de sarcoïdose oculaire.
Figure 2:
Précipités kératiques liés à l'uvéite (flèches) et synechies postérieures (astérisques) chez une femme de 27 ans atteinte de sarcoïdose oculaire.
Le travail de laboratoire a été négatif pour les causes infectieuses et a montré des niveaux élevés de lysozyme, de calcium et d'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE). Une étude simultanée des symptômes des voies respiratoires supérieures du patient par l'oto-rhino-laryngologiste comprenait une biopsie de nodules laryngés, qui présentait une inflammation granulomateuse.
La discussion multidisciplinaire a conduit à un diagnostic de présomption de sarcoïdose.
La sarcoïdose est une maladie chronique, multisystémique et granulomateuse d'une cause inconnue. L'atteinte oculaire se produit chez plus de 75% des patients et constitue le symptôme présentant 20% à 30% des cas, le plus souvent avec des nithmoses d'uvéite et de conjonctive, comme on le voit chez notre patient.
Bien qu'un examen de la lampe à fente soit nécessaire pour visualiser les résultats du fond du patient, des signes antérieurs d'uvéite étaient visibles sans l'agrandissement. Les résultats non spécifiques comprenaient des synechies postérieures résultant de l'adhérence de l'iris enflammé à la lentille, ce qui a provoqué une précipitation irrégulière et des précipités kératiques ( Figure 2 ) secondaires au dépôt de leucocytes inflammatoires sur l'endothélium cornéen , la grande apparence de "moutarde" Dont, dans notre cas.
Le diagnostic différentiel de la sarcoïdose est large, y compris la tuberculose, la maladie de Lyme et la syphilis. Bien que l'ACE sérique élevée, les taux de calcium et de lysozyme suggèrent la maladie, le diagnostic définitif est établi par biopsie tissulaire.
Les objectifs du traitement sont de restaurer la vision et de prévenir les complications de l'inflammation. La gestion implique des corticostéroïdes locaux ou systémiques et des immunomodulateurs pour les maladies graves et chroniques. Le pronostic visuel est bon chez beaucoup de patients mais varie en fonction de la gravité et du retard dans la présentation. Compte tenu de la nature complexe de la sarcoïdose oculaire, il est suggéré de se référer à un ophtalmologiste et des soins multidisciplinaires.
Sehgal VN, Riyaz N, Chatterjee K, et al. La sarcoïdose est une maladie systémique
Pasadhika S, Rosenbaum JT. La sarcoïdose oculaire
Selon le médecin de famille du patient, dans les mois suivants, les symptômes oculaires ont progressé et le patient a également développé une démangeaison et a commencé à avoir de la difficulté à respirer. À ce stade, tous les symptômes ont eu une incidence négative sur la capacité du patient à effectuer des activités quotidiennes.
Après que son médecin de famille l'a renvoyé à un oto-rhino-laryngologiste et à un spécialiste de la rétine pour une évaluation, il était possible de déterminer que le patient avait une perception visuelle modérément réduite. Elle a également présenté une formation de petits nodules sur la surface interne de ses paupières inférieures et plusieurs altérations oculaires compatibles avec l'inflammation de la couche intermédiaire du tissu dans la paroi des yeux (uvéite).
Un travail de laboratoire détaillé a montré que la réponse inflammatoire n'était pas due à une infection.
De plus, le patient a présenté des taux élevés de lysozyme, de calcium et d'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE), tout en cohérence avec un diagnostic de maladie auto- immune possible .
Une enquête plus approfondie sur les symptômes des voies respiratoires supérieures du patient, qui comprenait une biopsie de nodules laryngés, a montré une inflammation due à une accumulation de granulomes.
En prenant tous les symptômes et les évaluations cliniques ensemble, il était possible pour les médecins de confirmer un diagnostic de sarcoïdose.
"L'atteinte oculaire se produit chez plus de 75% des patients et est le symptôme présentant 20 à 30% des cas, le plus souvent avec des uvéites et des nodules conjonctivaux, comme on le voit chez notre patient", ont déclaré les auteurs dans le rapport.
Bien que dans ce cas clinique, les signes d'uvéite et l'analyse biochimique du sang étaient simultanés à un diagnostic de sarcoïdose, il était seulement possible de le confirmer après une biopsie tissulaire montrant la nature granulomateuse de la maladie.
Les principaux objectifs de thérapie dans le cas de ce patient sont de restaurer la vision et de prévenir les complications de l'inflammation des yeux. Le traitement de gestion standard implique une administration locale ou systémique des corticostéroïdes et, dans des cas plus sévères ou chroniques, des médicaments qui peuvent moduler la réponse pro-inflammatoire du système immunitaire.
Ces stratégies thérapeutiques conduisent généralement à un bon pronostic visuel, mais cela dépend de la gravité des symptômes du patient.
"Compte tenu de la nature complexe de la sarcoïdose oculaire, on recommande un renvoi précoce à un ophtalmologiste et des soins multidisciplinaires".